叶酸代谢障碍中度风险怎么办

金羊网讯 记者李程、通讯员张秋芳报道二胎放开，高龄妈妈们跃跃欲试，纷纷加入生育行列。来自佛山的高女士也是其中的一位，几个月前顺利怀孕，正当一家人期盼宝宝来临时，产检结果却让一家人大跌眼镜——胎儿竟是无脑儿。

是夫妻年龄大了？还是身体出了什么问题？以后还能生宝宝吗？刚刚引产的高女士，带着一连串的疑问来到佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊。陆国辉教授详细询问了高女士和丈夫的家族史，了解她生活的环境有没有导致胎儿畸形的因素，建议她做一些可能和无脑儿发生相关的一些检测，其中一项是叶酸代谢障碍基因检测。

两周后，高女士的检查结果出来了，除了叶酸代谢结果是中度风险，其他都没有问题。陆教授建议她在孕前和孕后三个月每天补充4毫克叶酸（注未发现叶酸代谢有障碍的孕妇只需孕前和孕后三个月内每天补充0.4毫克叶酸），三个月以后每天补充0.8毫克叶酸，并坚持到胎儿出生。

“不仅如此，生完宝宝后建议每半年检测同型半胱氨酸的水平，因为这类患者以后患脑卒中、动脉粥样硬化等心血管疾病的风险相对较高，通过叶酸补充可以降低这个风险。”高女士听了陆教授的解释心里踏实多了。原来，这种遗传代谢障碍是有办法弥补的，她和先生生育健康宝宝的希望又被重新点燃。

什么是叶酸代谢障碍遗传检测？

叶酸代谢障碍遗传检测是指通过分子生物学的方法，检测叶酸代谢关键基因位点多态性，确定受检者基因型，筛查出具有叶酸代谢障碍的人群，从而进行有针对性的临床指导和干预，降低神经管缺陷、先心病、唐氏综合征、流产、妊娠期高血压等疾病的发生率。

叶酸代谢障碍会造成哪些后果？

叶酸代谢障碍不是指叶酸代谢中断，而是其代谢通路受到了一定阻碍，不如正常情况时那么通畅，可造成与叶酸代谢通路密切相关的疾病发生风险增高，因而叶酸代谢障碍可能导致的临床表现为

（1）孕妇存在叶酸代谢障碍，且在孕前及孕早期不额外补充叶酸，易引起胎儿神经管畸形（如脊柱裂、无脑畸形）、胎儿心脏发育畸形、先天性心脏病及唇腭裂等；更易导致染色体不分离、畸变，从而发生唐氏综合征等染色体遗传病的风险增高；

（2）存在叶酸代谢障碍的孕妇易出现自发性流产、胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重；

（3）孕妇存在叶酸代谢障碍，可使妊娠期高血压疾病、先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高；

（4）叶酸代谢障碍易引起高同型半胱氨酸血症，从而增加心血管病的危险性，比如脑卒中、动脉粥样硬化等。